La mielofibrosi è una malattia oncologica cronica del midollo osseo caratterizzata da una produzione eccessiva di fibre collagene nel midollo che porta ad un progressivo impoverimento delle cellule del sangue.

Non è facile diagnosticare la mielofibrosi, perché spesso all’inizio i pazienti sono asintomatici oppure presentano sintomi non specifici e di difficile interpretazione, come stanchezza, febbricola, perdita di peso, prurito. Le alterazioni dei valori delle cellule del sangue (valutate con un prelievo per l’emocromo) sono invece un segnale già più specifico, come quelle dei globuli rossi, così come l’eventuale riscontro di un ingrossamento della milza – detto splenomegalia – che è causa di possibili disturbi (dolori addominali, difficoltà digestive) in grado di peggiorare la qualità della vita.

La diagnosi viene fatta tramite la biopsia del midollo osseo e la ricerca nel sangue delle mutazioni caratteristiche delle cellule di questa malattia (JAK-2, Calreticulina e MPL). Nel sangue si può osservare inizialmente un aumento dei globuli rossi, dei globuli bianchi o delle piastrine. La malattia può inoltre esordire (o complicarsi nel decorso) con la comparsa di trombosi cioè la formazione spontanea di coaguli nelle vene o ischemie (nelle arterie).

L’evoluzione è verso una progressiva riduzione di tutti i valori delle cellule del sangue a causa della progressiva comparsa di fibrosi nel midollo (da cui il nome) associata a un peggioramento della splenomegalia e al peggioramento dei sintomi descritti all’inizio con un netto peggioramento della qualità della vita. Una delle conseguenze più gravi della mielofibrosi è la possibile evoluzione in leucemia acuta che, purtroppo, nella maggior parte dei casi, risulta mortale nonostante le terapie.

Ci sono due tipi di mielofibrosi:

• la mielofibrosi primaria si sviluppa autonomamente e colpisce per lo più persone tra i 50 e i 70 anni e normalmente si sviluppa in due fasi, la fase pre-fibrotica e la fase conclamata;
• la mielofibrosi secondaria, invece, si sviluppa come conseguenza di altre due malattie mieloproliferative: la policitemia vera e la trombocitemia essenziale, anche esse caratterizzate dalle stesse mutazioni genetiche della mielofibrosi.

L’unico modo per guarire completamente dalla malattia è il trapianto di cellule staminali emopoietiche da un donatore, ma questa soluzione presenta ancora dei rischi e deve essere valutata molto attentamente. E’ riservato a una minoranza di pazienti (chi ha un donatore e chi è in grado di sostenere la procedura, ancora potenzialmente mortale fino al 10-15% dei casi). Non vi è ancora un farmaco specifico per guarire da questa malattia. Non esiste ancora un farmaco specifico per questa malattia.

Ci sono però terapie mirate a diversi aspetti della stessa:

• terapie per la prevenzione e il trattamento degli eventi trombotici (farmaci antiaggreganti e anticoagulanti);
• terapie mirate alla correzione delle anomalie dell’emocromo (farmaci per l’anemia o per la carenza di piastrine: per esempio cortisonici, eritropoietina, danazolo) oppure per l’eccesso di cellule (tipicamente l’idrossiurea, utilizzata anche per ridurre la splenomegalia);
• terapie sintomatiche (per combattere i sintomi: stanchezza, prurito, disturbi digestivi, dimagrimento, febbre, sudorazioni notturne);
• nuove terapie dirette contro i meccanismi patogenetici della malattia (cosiddetti Jak-inibitori) in grado di agire sia sui sintomi che sulla splenomegalia.

Tutti i trattamenti (inclusi i nuovi farmaci) non sono tuttavia privi di effetti collaterali e la gestione di tutte le terapie deve essere sempre tarata dall’ematologo sul singolo paziente.