Le tre principali neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia negative (per distinguerle dalla leucemia mieloide cronica che presenta l’alterazione del cromosoma Philadelphia) sono la trombocitemia essenziale, la policitemia vera e la mielofibrosi. In comune hanno la base patogenetica, una proliferazione anomala dei progenitori di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel midollo osseo

Sono classificate come neoplasie perché l’emopoiesi è clonale ma hanno un decorso in genere lento che le fa definire anche croniche.

La proliferazione anomala dei progenitori dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel midollo osseo avviene con un diverso grado. Le MPN   hanno aspetti sovrapponibili ma si distinguono per un insieme tipico di aspetti clinici, rilievi laboratoristici e decorso. Sulla base di queste caratteristiche sono state individuate le tre neoplasie

Le mutazioni del gene Janus chinasi 2 (JAK2) sono riscontrabili nella policitemia vera e anche nella maggior parte dei casi di trombocitemia essenziale e di mielofibrosi primaria. Anche il gene del recettore della trombopoietina (MPL) e il gene della calreticulina (CALR) sono mutati in una proporzione significativa di pazienti con trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria e, raramente, nella policitemia vera.